Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED) is a genetic disorder affecting glycogen storage, causing muscle weakness and death in foals.

Glykogen-verzweigender Enzymmangel (GBED)

Diese Krankheit ist lebensbedrohlich und sollte schnellstmöglich von einem Tierarzt behandelt werden.

Glykogen ist eine wichtige Energiequelle für das Gewebe im Körper und unerlässlich für die Aufrechterhaltung eines normalen Glukosespiegels im Körper und für das Wachstum des sich entwickelnden Fötus und des Neugeborenen. Bei Pferden, die an Glykogenverzweigungsenzym-Mangel leiden, beeinträchtigt eine genetische Mutation die Funktion eines Enzyms (Glykogenverzweigungsenzym), was zu einer fehlerhaften Glykogensynthese führt. Die Muskeln können keine Glukose in Form von Glykogen speichern oder mobilisieren, und das Gewebe ist nicht in der Lage, eine normale Glukosehomöostase aufrechtzuerhalten. Ohne eine angemessene Speicherung der aufgenommenen Glukose kann das Tier keinen ausreichenden Glukosespiegel aufrechterhalten, um die Organe effektiv arbeiten zu lassen.
 
Hypoglykämische Episoden, bei denen der Blutzuckerspiegel unter den Normalwert fällt, können Verwirrung, unkoordinierte Bewegungen und Schwäche verursachen und zu Bewusstlosigkeit, Herzstillstand und plötzlichem Tod führen.
 
Der Mangel an Glykogenverzweigungsenzymen ist eine Erbkrankheit, die zu Totgeburten und Spontanaborten führt.
Fohlen, die bis zur Geburt überleben, werden immer schwächer und die meisten überleben nicht länger als ein paar Monate.

Symptome

  • Schwäche
  • Krampfanfälle
  • Häufiges Hinlegen
  • Steife Haltung
  • Gleichgewichtsprobleme
  • Zittern
  • Schwierigkeiten beim Aufstehen
  • Tremor
  • Schweres Atmen
  • Schnelle Atmung
  • Niedrige Temperatur
  • Mangelnde Entwicklung
  • Mangelnder Wachstum

Exklusiv in

  • Quarter Horses
  • Paint Horses
  • Fohlen

Behandlung

Es gibt keine Behandlung für GBED. Eine frühzeitige Erkennung und Euthanasie kann den Besitzern von Fohlen auf neonatologischen Intensivstationen erhebliche Kosten ersparen. Es ist wichtig, dass Tierärzte und Züchter erkennen, dass GBED sowohl als lebend geborene Fohlen, die später an GBED sterben, als auch als Abort auftreten kann.

Prävention

Zum Nachweis der Genmutation, die für den Mangel an Glykogenverzweigungsenzymen verantwortlich ist, ist ein DNA-Test erhältlich. Es werden Pferde identifiziert, die homozygot betroffen, heterozygote Träger oder nicht betroffen (normal) sind.

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